一些男性的不孕症可能是由 X 染色体突变引起的

发布时间:2022-07-10 16:09

标签: 叶酸

一项国际研究确定了 X 染色体上的 50 多个基因，其中突变可能导致精子生成不良其中突变可能导致精子产生不良。在所有精子数量低或为零的男性中，近一半的不育症没有医学解释。...

一项国际研究确定了 X 染色体上的 50 多个基因，其中突变可能导致精子生成不良其中突变可能导致精子产生不良。

在所有精子数量低或为零的男性中，近一半的不育症没有医学解释。在过去的几年里，研究已经确定了三个可能与精子产生问题有关的 X 染色体基因。但意大利佛罗伦萨大学的 Csilla Krausz 想知道 X 染色体上是否还有其他基因在起作用。

Krausz 和她的同事对 2354 名每毫升精液中精子少于 10,000 个的男性进行了基因分析，然后将结果与另外 209 名正常精子数量高达每毫升 2 亿的男性的结果进行了比较。该研究不包括跨性别或非二元性人群。这些人来自欧洲各地，年龄和种族各不相同。在研究之前，他们的医生没有发现受影响者精子数量低或缺失的原因。

该分析在不育男性的 X 染色体上发现了数百个突变基因，包括先前在早期研究中发现的三个。通过进一步的调查，研究人员发现了 21 个新基因，他们认为这些基因是导致精子产量低下的罪魁祸首。

这些基因中的大多数突变影响了男性睾丸细胞分裂以产生精子细胞的方式，研究人员在这些男性以及一些不育的雄性果蝇和老鼠身上反复发现了它们。该团队还确定了另外 34 个 X 染色体基因，其中的突变可能与男性不育有关，应该进一步研究。

因为出生时被分配为男性的人从他们的母亲那里继承了一条 X 染色体，从他们的父亲那里继承了一条 Y 染色体，这意味着与精子相关的 inf克劳斯说，生育能力可以从母亲传给儿子。但她补充说，这些突变也可能在卵子或胚胎发育过程中自发发生。

“人们通常认为 X 染色体是女性染色体，因为女性有两条 X 染色体，”她说。 “所以最初，没有人真正认为 X 染色体会如此[参与]男性 [生殖] 健康。但是[我们的发现]符合 X 染色体对男性生殖很重要的理论。”

在大多数情况下，基因突变会导致精子数量减少，因此这些男性仍然有可能生孩子——通常是在医疗帮助下——并将突变遗传给他们的女儿。然后，女儿们将有 50/50 的机会将突变遗传给他们的儿子，具体取决于她们传递的 X 染色体。

“我们有两个兄弟的案例，”克劳斯说。 “一个兄弟是不幸的，因为他得到了突变基因，另一个兄弟有很好的X染色体，没有突变。”

随着对导致不育的突变有了更好的了解，医生也许能够使用基因检测来诊断精子数量低的原因并选择最合适的治疗方法。