羊水晶片、羊膜穿刺怎么选？妇产科医师独家神解析！

一、认识羊水晶片？

关于羊水晶片，有人叫它羊膜穿刺晶片、羊膜晶片、羊穿晶片，其实最正确又简单的说法就是羊水晶片。我之前一直不愿意写羊膜穿刺羊水晶片这个题目，毕竟染色体遗传疾病千百种，要完整说不明很困难，以下先让大家对于羊水晶片有个简单的概念。

（一）什么是羊水晶片 羊水晶片又叫做晶片式全基因体定量分析，它是将大量的DNA片段运用检测探针及电脑判读来诊断，不管是微小的缺失、重复、还是变异都能够被诊断出来，当然探针数越多，就能侦测更多位置，看到更细小的变化。

（二）羊水晶片作法 羊水晶片与羊膜穿刺是密不可分的，因为它一样要透过羊穿来采检羊水，通常做羊水晶片检查的产妇，会是以「传统羊水染色体检查＋羊水晶片」的方式进行，只要在羊膜穿刺时多抽取10-20ml的羊水进行检测即可。至于为什么羊水晶片无法取代传统羊水？后面会向大家解释。 了解羊膜穿刺过程请看：羊膜穿刺好可怕？羊膜穿刺注意事项、羊膜穿刺费用大公开！

（三）羊水晶片种类 目前羊水晶片分为： 传统羊水晶片（aCGH） SNP晶片

（四）羊水晶片费用 有些人会以错误的名词问我，如：羊膜晶片费用多少？ 我想她想询问的可能是羊膜穿刺与羊水晶片的费用吧，关于羊膜穿刺晶片费用，我们讲的是单一检查的费用： 羊水晶片： 18000到28000，为全自费项目。 关于羊膜穿刺费用、单胞胎、双胞胎补助请看：羊膜穿刺好可怕？羊膜穿刺注意事项、羊膜穿刺费用大公开！

二、羊水晶片与传统羊水原理 当你成为高龄产妇时，当你的初唐高风险时，当NIPT的不确定性让妳动摇时，我们会选择羊膜穿刺。 那是单纯羊膜穿刺就好？还是单做羊水晶片就好？还是要两个都做？这是一个困难的抉择... 接下来我将会用威廉氏后人的比喻方式来说明原理，也许有些微的失真，但希望能够让妳更容易理解，让大家在面对选择时不至于一头雾水，现在让我们把染色体全都变成小学生吧！ 说到人类的染色体...就像小朋友排队参加开学典礼，其中有男生1号~23号、女生1号~23号，共46位小朋友。 小朋友们两两一对排排站，一半是男生 (来自父亲的染色体)，一半是女生 (来自母亲的染色体)，每个同学都穿著绣上自己座号的帽子、制服、裤子参加开学典礼。

（一）传统羊水染色体分析（一般羊膜穿刺检查） 传统染色体检查对于染色体数目异常或者巨观的变异有著非常好的诊断力。 首先，传统染色体分析就像班导师逐一点名班上同学、服装仪容检查。 1号：有！帽子有戴！衣服有穿！裤子有穿！ 接著2号、3号、4号...一直检查下去。 如果多了一个同学，或少了一个同学，正常的老师都应该会马上知道，例如： 第21排的同学多了一个（47,+21），就是唐氏症！ 最后一排的同学少了一个，只剩一个高高的女生（45,X0），就是透纳氏症！ 还有各种状况，如： 某个同学的帽子戴反了，叫染色体反转（Inversion） 某个同学帽子戴了两顶，叫染色体重复（Duplication） 某个同学帽子没戴或鞋子没穿，叫染色体大片段缺失（Deletion） 张姓小朋友跟李姓小朋友的帽子交换互戴，叫染色体转位（Translocation） 这些也是NIPT有能力判断的主要疾病类型，而这样的巨观的染色体异常往往也会形成严重的问题。

（二）传统羊水晶片aCGH 不管是微小的缺失、微小的重复、还是微小的变异都能够被诊断出来，这就是羊水晶片的分析方式。 开学典礼后的第一天就要上游泳课，所有同学把绣有座号的衣服、短裤、帽子都丢进了篮子里。 神经病的校长-威廉氏后人（羊水晶片），偷偷的把每一件衣服、短裤、帽子，按照上面的座号顺序一件件用放大镜检查，会比导师（传统羊水）用肉眼更能够抓到微小的异常。 喔！3号女同学的衣服上有早餐的污渍！ 喔！10号男同学的裤子口袋怎么多一个！

（三）SNP晶片 SNP晶片能分辨「妳的某一条染色体是来自爸爸还是来自妈妈」，也就是说它的强项在于多识别出「单亲二倍体的存在」。 就像小朋友两两成对排排站，每排都是一个男生、一个女生，如果哪一排出现两个都男同学，或两个女同学，就是有问题了，这样的情形我们叫做单亲二倍体，就是说这个一对染色体都是来自爸爸，或都是来自妈妈。 举例来说： 第15对染色体两条都来自妈妈，尽管染色体数目、型态、全部都对，还是会造成小胖威利症候群。

三、羊水晶片与NIPT、传统羊水比较 了解原理后我们针对各项检查的差异来做个比较，让大家更清楚羊水晶片与NIPT、羊水晶片与羊膜穿刺传统染色体分析的不同之处。

（一）羊水晶片与NIPT 羊水晶片与NIPT的差异较容易分辨，不管是检查时机、检查方式都有所不同，临床上不少担心羊膜穿刺风险的产妇，会选择先进行NIPT。 至于NIPT准确率请看：NIPT筛检唐氏症真的有99.7%的准确率吗？ （

二）羊水晶片与传统羊水染色体分析 羊水晶片著重在于检查每个染色体的细微变异，而传统羊水检查的则是巨观的染色体变异，以下提供比较表参考： 羊水晶片、传统羊水、NIPT比较一览表 NIPT 传统羊水染色体分析 传统羊水晶片 SNP羊水晶片 检查目的 筛检 诊断 诊断 诊断 检查方式 抽血 羊膜穿刺 羊膜穿刺 羊膜穿刺 检查时机 大于10周 16-18周 16-18周 16-18周 风险 为筛检工具，具有伪阴性风险 羊穿有3/1000的流产风险 羊穿有3/1000的流产风险 羊穿有3/1000的流产风险 检查优势 非侵入性，透过抽母体的血便能推算出胎儿染色体数目是否异常 染色体数目异常或巨观的变异有非常好的诊断力 能看出每个染色体微小的缺失及变异 能识别出单亲二倍体的存在 费用 约14000~40000 （全自费） 约8000~10000/一个胎儿 （年满34岁补助5000/一个胎儿） 约18000 （全自费） 约28000 （全自费）

四、羊水晶片取代羊膜穿刺？ 现在大家都已经了解羊水晶片能比传统染色体诊断出更多的罕见疾病，很多人会问我说：那干嘛不都单做羊水晶片就好了？为什么还要做传统染色体检查？而且羊水晶片的必要性有多高呢？

（一）羊水晶片取代羊膜穿刺传统分析？ 尽管校长威廉氏后人用放很大的放大镜确实检查了每件衣服、每条裤子、每个帽子，有两种情况还是看不出来的， 张姓小朋友跟李姓小朋友的把帽子偷偷交换戴 5号小朋友帽子反过来戴 这两种情况叫做平衡性转位以及平衡性反转，羊水晶片看不出来，但传统羊水分析一眼就能看出来，就因为羊水有这种见树却不见林的缺点，所以单做羊水晶片并不能完全取代传统羊水分析。

（二）羊水晶片必要吗？ 如果你问我羊水晶片要不要做？羊水晶片必要性高吗？如果要做，该怎么选择？ 我会很直白地跟妳说，羊水晶片可以比传统染色体看得更细、诊断出更多罕见疾病，但这些疾病都极其罕见，发生率都在万分之一以下，以下两种状况的建议让大家参考： 如果2万多块对妳来说不大的话，羊水晶片就做吧，毕竟已经承担了抽羊水风险，无论做不做羊水晶片风险都一样。 如果妳觉得只要确定不是唐氏症、不是太严重的染色体异常，罕见疾病的机率也不高，那传统染色体分析就足够了。

（三）羊水晶片异常 羊水晶片自闭症能完全诊断？ 只能说透过羊水晶片能降低生下自闭症胎儿的机会，但有相当多的疾病都可能会造成自闭症，因此无法完全诊断出来。 最后一定要提一下的是，羊水晶片异常就一定有问题吗？ 除了已知会形成疾病的特定区段之外，如果羊水晶片报告发现了其他少见的变异到底会不会怎么样？我们不得而知。 如果到资料库里搜寻，可能会得到：这个小孩以后比较粗心大意、过动、阅读障碍之类的分析，但有问题的人才会被回报上去，没问题的人就默默地继续长大成人，所以也有可能羊水晶片异常的这段区域变异根本不会怎样。 总之羊水晶片的问题千百种，非常复杂，讲也讲不完，只能尽量让各位了解目前的检查方式了，其实每个人都做羊水＋羊晶也是不对的，毕竟羊膜穿刺有风险存在，请各位根据自身条件及需求，谨慎考量后再做选择吧！ ‍