儿童医学部主任，深耕罕病研究与治疗，热心奉献不遗余力

    这位罕病病友及家庭们心中可靠的「牛伯伯」，除了对待病人和蔼可亲外，在罕见疾病研究方面也非常卓越，其团队在药物型苯酮尿症，及婴儿型庞贝氏症的治疗成效世界第一；率先发现法布瑞氏症发生率世界第一，且研究显示此疾病为国人应该注意的重要健康议题。

    医师丰硕的研究成果获得了国内外专家学者的肯定，不仅曾荣获科技部的杰出研究奖；目前也被遴选为全球最重要的法布瑞氏症长期追踪研究计划（FOS）的决策委员（steering committee）。

    同时应美国微软（Microsoft） 总部邀请担任罕见疾病AI的决策委员，共同开发人工智慧在罕见疾病诊疗方面的应用。也因为牛医师及其团队长期在罕病的贡献，于罕见疾病法颁布20周年时，获得国健署所颁发的特别贡献奖「罕见疾病防治贡献奖」，并为医疗单位第一名。
 

    二十多年来，牛道明将自身专业的知识与资历，全心奉献给罕见疾病的治疗与照护上。个性害羞的他提起自己的行医之路笑著说：「一开始是父亲的安排，等于是在父命难违下，选择了这条路。」
 

    医师的父亲过去是一位老医师，母亲则是护理师，由于父母都期盼牛家能再出一名医师，但哥哥志不在此，立志从事飞弹科技的研究，而姊姊喜爱历史和文学。因此，对子女从医的期待，落在最小儿子牛道明身上。「我其实没有特别的志向，又是家中的乖乖牌；不过，学科成绩确实是生物科比较拿手。」于是，在父亲鼓励之下，他选择了医科这条路。
 

目睹女童病逝，走上罕病治疗领域

    其实，牛爸爸希望牛医师能从医，以继承家中的诊所，但牛医师却一头栽进当时最冷门的小儿罕见疾病领域。
 

    回忆过往，牛医师当时从高雄医学大学毕业，凭藉著优秀的成绩一路过关斩将，同时考上了荣总的内科与小儿科，当时凭著对医学的热情，想从事急重症的医师，可直接将性命垂危的病人从死神手中救回来，因此选择当时刚成立的呼吸治疗科。
 

    但父母亲认为呼吸道治疗非主流，又需要有24小时随时被叩回医院的准备，非常辛苦，坚持希望牛医师能选择小儿科，在父母之命难违之下，最后还是选择了小儿科；而让他真正下定决心走入罕见疾病的领域，主要是经历了一位罕病女童在他眼前过世的震惊。
 

    牛道明回忆，当时是住院医师第一年，在病房遇到一名国中小女生，手脚关节部位长满了黄色胆固醇瘤，到北荣住院安排心导管的检查，当时心想这是什么怪病，正在病房看她的病历资料时，没想到在病房的另一边，忽然发生猝死。

    在大家的紧急抢救下也没能挽救回她的生命，这事件对牛医师的冲击非常大，后来回去查找资料后，才知道是此女童罹患的是仅有百万分之一机率的「同合子家族性高胆固醇血症」，因为没能及早得到适当治疗，才会在那么小就失去了生命。
 

    牛道明表示，当时国内医疗环境对罕见疾病的关注较少，于是他当下就决定，一定要更深入了解罕病的各种样貌，尽可能及早提供病患适当的治疗，也就是这份医者仁心，让他毅然走上罕病治疗与研究之路。

    之后他在1998年积极成立全台第一个罕病病友会「社团法人中华民国先天及代谢疾病关怀之友协会」，定期关怀病友，为病友争取社会资源，并提供病友家庭间的交流管道，使病友及家属有勇气面对疾病的挑战；同年也在荣总率先成立全国第一个「罕见疾病联合门诊」，专门针对特殊的遗传性罕病病患进行约诊，并由各专科医师进行共同诊断。

新生儿全基因筛检，可助及早侦测治疗

    根据卫福部国健署2020年3月罕见疾病通报个案统计表显示，目前全国罕见疾病人数为17,000余人；罕见疾病种类多且复杂，每种临床症状都不相同，光是国内统计就有223种疾病。

    简单来说，罕见疾病是指盛行率低、少见的疾病，比较为人所熟知的如苯酮尿症、重型海洋性贫血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多糖症（黏宝宝）、脊髓性小脑萎缩症（企鹅家族）等，甚至还有些罕见疾病是全球仅有数个病例，根本连听都没听过。

    因为科技的进步，从前需要花十年、几十亿美金，才能够将一个人的基因定序出来，而现在只需要花几万元、几天内，就可完成一个人的全基因定序；因此，许多人希望利用全基因定序来进行产前检查，牛道明认为这其实是有很大的风险。 

    因为目前对于许多基因变异是否真的会致病还不是很清楚，若检测出有基因变异就把胎儿拿掉，很可能就误杀了一个生命。他自己就曾做过全基因检测，发现自己有一个可能会造成智能不足的基因缺损。

    「如果那时有产前全基因检测，我是不是早在胎儿时期就被拿掉了，也就不会有现在的我存在」，因此在进行产前基因检测前，需多加了解并三思而后行，以避免发生憾事。 

    但对于新生儿的全基因筛检，牛道明认为这是十分可行的方案，可藉由此检查及早发现是否有先天的遗传疾病或是身体的弱点，可及早预防及早治疗，以避免产生不可逆的身体伤害，甚至可能挽救一条宝贵生命。
 

    国内自1985年开始执行新生儿先天性代谢异常疾病筛检，以及时发现并及早治疗，降低日后出现身体永久损害的遗憾，但目前国健署仅针对21项特定疾病进行筛检，但其实至少有上千个基因所产生的病变能够及早采取行动（Actionable），可明显改善病患预后，因此，牛道明认为全基因定序是可以运用在新生儿筛检上的。

几乎没有休假，全心奉献给罕见疾病无怨言

    对于某些罕见疾病病患，终身都无法食用蛋白质的食物，只能补充特殊的营养食品，无法享受正常的美食，有些父母为此十分的难过，认为孩子的人生是灰暗的。但牛道明常劝导这些父母，若能想成这些孩子是上天派来的小菩萨，本来就不能碰鸡鸭鱼肉，换个角度思考，往往也能有所释怀。 
 

    在牛道明多年的治疗照护下，已经有许多罕见疾病的孩子们，与一般人无异快乐开心地长大，甚至靠著自身的毅力及努力，在人生的道路上有非常优异的表现。
 

    执业以来，牛道明一直忙碌于研究罕见疾病，几乎全年无休、没有假日。问起他的休闲生活，他笑称，自己除了偶尔陪家人外出用餐外，其余时间大多在研究室，如果有空闲的时候。

    常看一些和历史有关的书籍或影片；至于饮食方面，大部分都遵从老婆的指示，尽量少碰油腻高糖的食物；至于运动，在大学时几乎每天都会跑操场5000公尺。

    但当了医师后太过忙碌，偶而在跑步机慢跑，或是在北荣磺溪附近稍微慢跑健走。但最近因为腰椎的问题，被医师指示必须暂停慢跑这项运动，所以，现在还在寻找适合自己的运动。

独步全球：罕见疾病治疗与照护

    在罕见疾病的治疗上相当先进，也因为有罕见疾病基金会积极。
 

    促成罕病立法，现在罕病的病患都能得到很好的照护；再者，国内的新生儿筛检率是全球第一，做的最好、效率也最高，许多疾病的治疗效果都是全球最好的。
 

    但他不讳言，罕见疾病在国内仍不如其他疾病受到民众关注，长久以来，罕见遗传疾病因种类繁多，每种疾病罹患的病人少，学习较为困难，因此愿意投入此领域的医师也较少。

    导致许多区域都没有这类医师照护罕病小孩。而随著全基因定序技术和人工智慧的快速发展，让诊断罕病不再像以前那么困难；而各种罕病也陆续开发出有效的治疗药物和方法。
 

    因此，牛道明目前也积极鼓励年轻医师和研究人员加入罕见疾病的治疗及研究行列，让更多罕病病患能得到更好的照护。

    
    目前在罕病的医疗及照护上在国际间已享有盛名，罹患罕病儿童的家属不用过于担心，放心交给罕病的医师，遵从医嘱，定期返诊，小朋友也可快乐的成长。