试管婴儿疗程搭配胚胎著床前诊断、羊膜穿刺,排除遗传性基因缺陷

发布时间:2022-10-04 18:50
标签: 常见疾病
患有甲型地中海型贫血的陈姓夫妻结婚七年,求子之路难行,第一胎自然怀孕时,产检时发现,夫妻均为地中海贫血带因,胎儿经羊膜穿刺确诊为重度地中海型贫血,只能引产,之后多次试管婴儿,但未能成功。...

    陈姓夫妻尝试多次试管婴儿,但未能成功,最后接受人工生殖,辅以胚胎著床前诊断 (PGD),排除单基因隐性遗传、胚胎染色体检测 (PGS)排除套数异常,顺利植入健康胚胎,成功生下一子,但因为年纪都已超过40,夫妻感慨说,「没有机会拚二胎。」
 

父母皆带有地中海贫血基因,可能引发胎儿多种并发症

    TFC妇产科诊所生殖中心副院长何彦秉指出,地中海型贫血为遗传性疾病,国内盛行率约在6-7%之间,不少带因者是等到怀孕后,接受产检抽血时,才发现自己及另一半都有遗传基因,甚至同为甲型或同为乙型。
 

    如果父母皆为带因,则胎儿有四分之一机率为重度地中海型贫血,必须终身输血,并有骨头畸形、成长迟缓,甚至引发心脏衰竭、肝硬化、糖尿病、脾脏肿大等并发症。
 

试管婴儿疗程搭配胚胎著床前诊断、羊膜穿刺,排除遗传性基因缺陷
 

高龄夫妻怀孕不易,善用检查排除基因缺陷

    何彦秉医师提醒,除了接受孕前健康检查,备孕夫妻还需了解自身基因状况,在第一胎时做好万全准备,在试管婴儿疗程中接受胚胎著床前诊断,再配合羊膜穿刺。值得注意的是,国内晚婚晚孕已呈趋势,高龄怀孕比率逐年增加,不易自然怀孕,人工生殖成功率随著年龄增高而降低。此外,35岁以上生产,宝宝唐氏症风险明显上升。
 

    若产检发现,胎儿出现遗传基因缺陷,中期羊膜穿刺才确诊为重症,必须被迫终止妊娠,好不容易才顺利受孕,却需忍痛拿掉胎儿,这对夫妻来说,可是一大打击,且年纪已长,想再做试管婴儿,成功机率更低。
 

    「高龄夫妻想怀孕,就像与时间赛跑。」何彦秉说,生殖医学越来越精进,让夫妻得以超前部署,排除部分遗传性基因缺陷问题,培育健康胎儿,一次怀孕就成功生产。


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