深圳男童学走路慢跳不动 检查后医生说问题很严重

杜氏型肌营养不良症（DMD），是罕见病的一种，发病率约为千分之三，患者通常在10岁左右丧失行动能力，“一点一点地被抽掉力气和活力”，直至25岁左右失去生命。目前，没有有效的治愈方法。

2015年11月，4岁的城城被确诊DMD，“不甘心，哪怕还有一丝希望。”城城的父亲陈功盛从绝望到振作用了3个月，之后又过了3个月，他注册成立了冻力宝贝关爱中心，以新公益人的身份帮助病友群体，建立和专家、医生的交流渠道，获得政府部门的支持，服务范围从深圳辐射向全国。

“现在没有药，没有康复方法，我就想知道什么时候有药、相关的科研进展，以及更新更有效的康复措施。”他说，不困顿于现在，万一有一天就看到希望了呢？

“妈妈，我蹦不起来” 2016年，吴洁的儿子晨晨两岁了，她早晚陪着孩子，买了很多童书一本本读，孩子挨在身上，柔软、亲近。一天，吴洁读一本叫《蹦、蹦蹦》的童书，正读着，晨晨对她说：“妈妈，我蹦不起来”，一刹那，吴洁崩溃了。

晨晨患有“进行性肌营养不良症”，但在生活里，吴洁选择性地“遗忘”了这件事。

只要她不提，的确看不出晨晨的异样——至少目前是：进行性肌营养不良症患者在早期，即12岁以前，与正常孩子没有太大区别，只是体能和活动方面略次；然而，通常情况下，患者会在12岁左右失去行走能力，25岁左右死于心肺衰竭，目前，国内外均无有效的治疗方法，这是一种发病率极低的疾病，是罕见病之一。

目前已知的约7000种罕见病中，病因多是基因缺陷，进行性肌营养不良症也是如此，其中情况最严重的是杜氏型肌营养不良（DMD），是性染色体隐形遗传的一种遗传病，这意味着，通常只有男性婴儿会患此病，而致病基因遗传自母亲的性染色体，发病率约为千分之三。

在严格意义上，吴洁的儿子还未被最终确诊，因为基因检测尚未完全确定，还需进行肌肉活检，从小腿肌肉组织“取一块肉”，但晨晨尚幼，要再等一二年才可做有创手术。

有90%的患者可通过基因检测确诊，但晨晨和陈功盛的儿子城城都属于那10%。2015年8月，4岁的城城准备进入幼儿园，在入园体检时，医生发现城城的肝炎指标和肌酶指标很高，先后到龙华妇幼保健院、龙华人民医院就诊，医生告诉陈功盛，城城的病怀疑和肌肉有关。

陈功盛无法相信，在他印象中，儿子城城一直和常人无异。他带着儿子到深圳市儿童医院再检查，先去了消化内科，不料医生指着他道：“你儿子有很严重的问题，赶快去找神经内科”，医生表情严肃，让他搜索进行性肌营养不良的内容。

在神经内科挂号的间隙，陈功盛查阅了网上资料，“第一篇看完，心里已经不知道是什么滋味了”。他介绍，资料显示患者小腿肌肉较大，学走路比常人较晚，跑跳、运动能力弱，联系到儿子城城一岁两个月才学会走路，还习惯踮着脚等等行状，他越比对，越觉得资料描述的和生活里的城城一致。

但城城经过两次基因检测，仍未出具确诊结果，最终，“从小腿上取了一小块肉”，做肌肉活检，花了3个月时间，“没有确诊，总觉得还有一丝希望”，陈功盛说，但最终幻想还是破灭。

“谁会想到，学路慢、运动能力不好意味着什么呢，没有一个具体的疾病名称落在身上，我们可能至今都发现不了。”陈功盛说。