孩子越生越少,大家更加在乎每一胎的健康,拜产前遗传诊断进步之赐,不只在产前,也能在孕前,透过各项检查,及早掌握胎儿健康状况。台大医院妇产部主治医师暨台大医院基因医学部细胞遗传实验室主持人林芯伃指出,「这些检查并不限于高龄产妇」。
染色体与基因检查非高龄专属
医师表示,虽然高龄产妇容易有胎儿染色体异常的风险,但其实34岁以下也可能发生,只是风险较低,仍需要接受适当的评估检查,她建议,所有有生育计划的夫妻在孕前、产前接受额外的筛检,以掌握胎儿染色体的健康状况,「有时透过家族史即可查出染色体异常问题,有时则要借由相关检查才知道」。
医师补充,「34岁以上接受羊膜穿刺检查有补助,但并不是非做不可,若担心千分之一至三的破水风险,可用其他替代方案。不过,想要百分百的确切答案,就非羊水检查莫属」。
她提醒,位于染色体上的小单位「基因」,更值得大家注意,「基因是一出生就决定的,与高龄无关,建议所有准备怀孕的夫妻可及早接受带因检查」,若夫妻俩同为致病基因的带因者,可采试管婴儿加上胚胎著床前基因诊断以确保胚胎健康。
此外,即使胎儿没有染色体或基因异常的疾病,也可能在器官发育过程中出现构造异常的问题,建议搭配高层次超音波以详细评估构造,并配合胎儿生长进行数次的超音波检查,借由不同检查的相辅相成,充分掌握胎儿的健康状况。
以带因筛检避免遗传疾病的发生
医师针对基因检查提出说明,「因为人类的基因都来自父母,若父母有突变的基因,也会遗传给下一代。而每个人或多或少有一些基因变异,这些变异处重要与否,端视是否与疾病有关」。
目前针对单一基因遗传疾病可分为:显性遗传,隐性遗传与性联遗传,「显性遗传可从家族史追踪;性联遗传由X染色体传下去,妈妈若是带因者,怀男胎则有二分之一的机会会发病;至于隐性遗传,无法从家族史追踪,若夫妻同为带因者,将有1/4的机会生出重症宝宝,但除非第一胎就生出异常的孩子,否则也难得知」。
为了避免在不知情的状况下,将带病基因传给下一代,林芯伃医师建议,可考虑在孕前接受遗传咨询并进行带因筛检,「透过抽血,一次针对发生率高、影响生命品质的三百多项基因疾病进行筛检」,避免怀孕后才发现疑似有基因异常的问题,「虽有专属检测方式,但需要花时间才能确定结果,往往拖了后续决定的时间」。
预防沾黏.善用防沾黏产品降低风险
经遗传诊断有异常的胎儿是否要以剖腹产方式生产,林芯伃医师指出,「状况符合剖腹产适应症,才会进行剖腹产,例如:胎位不正、前置胎盘、胎儿生长迟滞、胎心音不稳等,或自然产相对困难,如:头太大、体重预估超过4,000公克」。
她分享,曾经碰过因基因有问题而导致羊水少的案例,需要让肺部发育不全的胎儿提早出来,接受治疗。她表示,剖腹产造成严重沾黏的比例不高,但有些人的体质容易出现沾黏,如:有子宫内膜异位症或巧克力囊肿者,若能使用防沾黏产品加以预防,将有助降低沾黏的发生机会,减少日后开刀划刀困难的风险。
医师解释,术后的前七天会释放生长因子帮助伤口愈合,却也同时容易吸引肠子、大网膜来沾附在子宫上,利用含有玻尿酸成分的防沾黏产品,放在腹腔内,可在短时间发挥隔绝的功能,之后,则会自动被分解、吸收。
她说,不少孕妇会在产前主动询问与沾黏相关之事,由于防沾黏产品种类多,建议有需要者,可先与医师沟通,了解产品的效果,以做出适合的决定。
经验分享.多次妇科手术造成沾黏.增加剖腹产难度
开刀越多次,越容易有沾黏。而这一次手术产生的沾黏,将为日后的手术增加风险。林芯伃医师曾碰过因巧克力囊肿开过三次刀的孕妇,她说,因为肠沾黏严重造成了肠阻塞,已于妊娠28周时先进行一次手术,处理当下的症状。
之后,安胎撑到34周时,因出现产兆且胎位不正,而采剖腹产方式生产,「才划刀下去,肠子就破了,这时要顾胎儿,也要处理妈妈的沾黏问题」。
这位辛苦的妈妈,怀孕时因为肠阻塞而无法进食,即使生完孩子,仍要等肠道功能恢复才能进食,「已是产后第三周了」!