备孕这样做！让你聪明避开潜藏的单基因遗传病顺利添好孕

掌握卵巢健康，及早保存生育力

    医师表示，女性卵子的品质会随著年龄增加而下降，同时让胚胎染色体发生突变异常的机会上升。此外，单基因突变是另一个不可忽略的潜在风险，这个问题与母体年龄关系不大，大多数为隐性遗传，带因者健康和外观上都无异常，但可能会遗传给下一代，影响孩子的健康！幸而这些问题都可透过孕前或产前检查确认状况。

    她补充，卵子数量和卵子品质相同重要，「诊间不乏有年轻女性关心自身状况，想了解目前卵巢的状况，来接受AMH（抗穆勒氏管荷尔蒙，评估卵巢库存量的指标）的检测，得知结果大感惊讶，原来卵子的库存量已拉警报，AMH数值低到有必要考虑冻卵一事，为日后生育保存『生』机」。

    医师建议，女性要多关心自己的健康状况，为落实「预防重于治疗」的观念，除了定期健康检查与妇科超音波，也不忘纳入AMH检查，以掌握卵巢健康，即使有不同的生育考量，都能及早做好规划。「如果可以，建议把握最佳的生育时机；若良缘未到，也能透过冻卵保存生育力」。

单基因遗传疾病．影响下一代一生健康

    大家所熟知的唐氏症，属于「染色体」套数异常疾病，基本上是精卵形成减数分裂的过程中随机发生，透过产前检查可以发现。另一种为「单基因」遗传病，是夫妻双方在特定基因上带有相同的点突变，并遗传给下一代的疾病。

    医师指出，简单说，单基因遗传病可分为显性、隐性与性联遗传，显性疾病能从外观明显看出异常，且有家族史可追踪；隐性疾病则是虽然爸妈带有缺陷基因，但表现正常未发病，经常是在下一代出现严重问题时，往前回溯才知情。

    她表示，「因为不知道，而忽略了遗传的严重性。若夫妻双方同时带有隐性体染色体的基因缺陷，儿女将有1/4的机会发生重症、1/2的机会孩子会带有隐性基因缺陷；而若是性联遗传则下一代男性发病机率高达50%」。

    她进一步表示，「单基因遗传病无法治愈，终其一生都受影响，例如：海洋性贫血、脊髓性肌肉萎缩症、血友病等，目前已知的单基因疾病超过8,000种以上，根据全世界统计，平均每人身上隐性遗传疾病带因超过2个，而全世界疾病发生率超过1%」。

    值得一提的是，这类的单基因遗传病大多于出生后婴儿或幼儿时期才发病，若胎儿在孕期阶段无临床症状，也难从现行产检被发现。医师强调，「若能提早知道，就可避免将致病基因遗传给下一代，所以美国妇产科医学会于2017年提出建议，备孕前及怀孕早期可选择透过带因筛检找出致病基因，以大幅降低新生儿罹患疾病的风险」。

    她补充，当疾病的带因率超过1%时，就有筛检的价值，例如：国人海洋性贫血的带因率高达6%、脊髓性肌肉萎缩症带因率约2%等，因此建议产前可针对这些疾病先进行筛检，以预防重症发生的可能性。

单基因遗传病的检验方式与时程建议

    医师指出，单基因的检验方式是透过抽血后，经具资料库规模的实验室进行基因分析，最好的状况是伴侣一起受检，可同时知道是否带有相同的致病基因。

至于建议受检的最佳时机是在备孕期，若夫妻带有相同的致病基因，将有充裕的时间进行遗传咨询与后续的生育规划，不让遗憾发生；若在已经怀孕的状况、产检时发现胎儿异常才进行检测，那可能会需要做一系列侵入性检查，如羊膜穿刺，而且可能面临是否要中止妊娠的痛苦抉择。
 

检验前应有认知

    医师表示，「带因筛检的主要目的是评估是否有致病基因，会遗传给下一代的风险，若看到报告上有不正常的基因，千万别认为自己有病而影响心情」。根据全球统计，每个人身上平均有超过2个以上的隐性疾病带因，但并不代表会影响健康。带因筛检一生检测一次即可，「不过来自自身突变的异常则不在此检查的范畴。」

    她补充，「单基因遗传病基因检测（如：添好孕带因者筛检检测）可一次筛检逾百项常见单基因遗传病，以发生率高、有明确定义的表型，可造成严重认知障碍和肢体障碍，或需要医疗干预、可在产前诊断得以产前干预的疾病为主，因亚洲人好发遗传病与欧美人种稍有不同，建议可选择符合亚洲人之疾病项目」。

筛检结果对怀孕的影响

    若筛检结果为夫妻双方刚好带有一样的隐性遗传基因，势必对怀孕有所影响，医师指出，「依筛检的时间点有不同做法，若是在孕前，建议可经由试管婴儿疗程，于胚胎植入前针对胚胎进行著床前基因诊断（PGD），将染色体正常的胚胎植回母体内；如已经怀孕，则进行羊膜穿刺及其他检查确认胎儿是否为1/4的重症患者」。

    她补充，过往的基因检查费用昂贵，多是有家族史才进行检测，如今，随著基因医学的发达，不只让检查变得普及化，带因者筛检一次可检查多项单基因异常的疾病的多样与方便性，都对于降低隐性遗传疾病的风险大有帮助。

    医师表示，现代人对于「健康」有著广泛的定义，「建议采计画性生产，让自己与另一半在最好的状况下备孕，并考虑利用单基因遗传病检测，为下一代健康把关」。