血型检测.建议采非侵入性方式
由于人体红血球上遗传基因的不同,存在不同类型的抗原,依据这些抗原的不同,可定义为不同的血型,其中ABO抗原及Rh抗原最广为人知,医学大学附设医院新生儿暨儿童加护病房主任苏一宇表示,新生儿时期由于血液中还有来自于母体的抗原抗体,因此会影响血型检测的准确度,
除非新生儿需要输血,或是辨认其他免疫性的溶血疾病,一般不会建议以抽血、扎脚跟血等侵入性方式来检测血型,但爸妈可在了解检查结果与限制后,以脐带血等非侵入性方式进行。
未补助之新生儿筛检.可与补助的异常疾病一同检查
除了国健署有补助的21项先天性代谢异常疾病,还有5项盛行率较低、成本较高的项目,爸妈可自行考虑是否自费施行,苏一宇医师表示,检测可与新生儿筛检同时,且不须额外采集血液。常见自费项目如下:
.生物素酶缺乏症
.肾上腺脑白质失养症
.严重复合型免疫缺乏症
.脊髓性肌肉萎缩症
.溶小体储积症(庞贝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症、黏多糖症等)
基因晶片检测.可与医师讨论后再决定
近年来,由于遗传疾病种类繁多、基因异常不断被发现,基因晶片检测成为新兴技术。将常见的基因异常检测设计在一块晶片上,只要抽取一次的血液跟体液,就能检查出多种基因异常。苏一宇医师提到,此项检测的费用比传统筛检较为昂贵,也存在著检查出的异常疾病不一定有办法治疗,或是未设计在晶片上而测不出异常的风险,建议爸妈要先充分了解其限制及检测项目,再选择自费做较佳。
超音波筛检.依照需求选择适合的检查项目
超音波检查已经成为现代医疗的重要工具,其方便性、快速且非侵入性的特点,被广泛运用在各种疾病的诊断及治疗,苏一宇医师提到,新生儿超音波筛检依据检查目的,适合做的时间点各有不同,同时也提醒,无症状的健康足月新生儿进行这些检查,是否能够增加发现严重疾病的机会仍存疑,爸妈可依据自身需求选择合适的超音波项目。常见的超音波项目说明如下:
脑部超音波
由于新生儿的囟门尚未关闭,透过超音波可以看清楚大部分的脑部组织,对于有神经学症状、脑部缺氧、易发生脑室出血、白质软化等并发症的早产儿,脑部超音波就是很重要的筛检工具。
心脏超音波
先天性心脏病是新生儿最常见的异常疾病,有些疾病可能无法透过听诊或是观察血氧浓度得知,心脏超音波可看清楚新生儿心脏构造,为诊断的最佳工具。但现今许多先进医疗国家有完善的产前超音波检查、产后的身体理学检查,以及危急型先天性心脏病的筛检等重重把关,在以上检查皆正常的新生儿,爸妈可与医师讨论后再决定是否要加做。
腹部及肾脏超音波
此项超音波检查可以帮助诊断出像是胆道闭锁、幽门狭窄、水肾与多囊肾等新生儿疾病,且会在宝宝空腹时进行。苏一宇医师提到,许多在检查中发现的异常,如轻微水肾等,无须进行任何医疗处置,多数宝宝会在后续追踪中自行缓解,爸妈无须过于担心。
髋关节超音波
医师提到,髋关节发育不良是常见的新生儿疾病,若未早期治疗,将影响未来行走及下肢发展,除了靠临床症状及身体理学检查,进行髋关节超音波可针对疑似个案,发挥确诊及追踪治疗的效果。提醒爸妈日常生活需正确使用包巾及在新生儿健检门诊时,由医师确实进行理学检查。至于是否要在无症状的足月新生儿进行髋关节超音波检查,可再与医师讨论。
不同的超音波检查会由不同专科医师进行吗?
针对以上不同部位的超音波检查,苏一宇医师表示,其实大多儿科医师皆能进行这些检查,在大型的医疗院所,则会分工由不同次专科医师进行,像是脑部超音波由儿童神经科、新生儿科医师进行;心脏超音波由儿童心脏科医师;腹部及肾脏超音波由儿童肠胃科、儿童肾脏科医师等;髋关节超音波则是常由儿科医师及复健科医师执行。