住在台东的2岁梁小妹,发烧一周不退,转入花莲慈济医院诊治,入院时两边淋巴结肿大,尤其左边特别严重,抽血结果显示血球数明显下降,在后续的检查中更发现肝脏及脾脏也有肿大情形,包括肝指数在内的各项发炎相关数值皆呈上升,医师怀疑梁小妹可能罹患罕见「噬血症候群」。
噬血症候群 去年全台仅出现一名儿童病例
噬血症候群并不是单独的病名,而是一种严重的致命性疾病现象,好发于6岁以下的孩童。典型噬血症候群患者会出现发烧不退、血球减少、肝脾肿大、淋巴结病变、凝血功能异常等症状,病情严重甚至可能导致多重器官衰竭而亡。
噬血症候群非常少见,根据中华民国儿童癌症基金会的统计,1995至2019的25年间,全台共有263个噬血症候群个案。在2020年,全台更仅出现一名儿童案例,对大部分的小儿科医师来说,是相对陌生的地雷疾病之一。
「有时候我会用拼图来比喻临床上诊断疾病的过程。」花莲慈济小儿血肿科医师杨尚宪表示,医师的工作之一是借由症状找出病因,而这些症状就像一个个线索,也像是一片片拼图,要仔细观察分类,才能拼出一幅完整的画面。有些图案较常见,因此很容易能完成,但他始终觉得在梁小妹身上多了一、二块拼图,虽然是噬血症候群,却有非典型的症状。
T-细胞淋巴瘤较一般噬血症候群凶险 死亡率逾9成
借由梁小妹颈部淋巴结的切片结果,最终确定梁小妹罹患更为罕见、由EB病毒感染导致的儿童全身性T-细胞淋巴瘤。杨尚宪指出,这种由恶性淋巴瘤表现的噬血症候群,相较一般的噬血症候群更为凶险,且侵袭性高的淋巴瘤普遍较难治愈,如果没有及时治疗,死亡率超过九成。