儿童皮肤病尤须早诊早治 华南有了遗传性皮肤病基因检测平台

　　皮肤是人体最大的器官，皮肤病种类多达2000多个，儿童占到皮肤病患者总数约1/3。

　　6月1日“国际儿童节”当天，南方医科大学皮肤病医院儿童皮肤科正式开科，同时宣告华南有了设置在医院的遗传性皮肤病基因检测平台。该科负责人林志淼教授指出，儿童皮肤病的诊疗需要有"儿童特色"，早诊早治可扭转很多致残或毁容后果。

　　文/广州日报全媒体记者何雪华 通讯员谢伽蔚

　　病例：

　　一岁婴儿不同肤色混杂

　　在南方医科大学皮肤病医院三楼全新的儿童皮肤科，母婴室、儿童小乐园、各种富有童趣的防磕碰设施俱全，抱着小小男婴的一对夫妻身处其中却难解愁容。他们从外地赶来，儿子才1岁，皮肤却是红黑白三色混杂，被确诊为皮肤异色症。

　　“这是一种罕见遗传病，可能是基因突变所致，患儿对日光不耐受，疾病进展可影响孩子的智力发展。”林志淼指出，目前大多数医院还很难对此病做出诊断，常常需要基因测序技术等进行精确诊断，在此基础上进行针对性治疗。“针对性治疗可缓解疾病进展，这对夫妇我们建议做基因检测以便做生育二孩的遗传咨询。”

　　疾病分析：

　　儿童皮肤病诊疗需要“儿童特色”

　　林志淼介绍，儿童皮肤病约占整个儿科门诊量的10%。要强调的是，儿童皮肤病与成人皮肤病很不一样，诊疗需要“儿童特色”。

　　首先是疾病谱不一样，先天性遗传性疾病占据儿童皮肤病的一大部分。遗传性皮肤病多数在孩子出生后就有表现，如果不及时治疗、干预，可导致早期夭折、残疾或严重毁容。

　　比如一种相对常见的遗传性大疱性表皮松解症，随着病情进展，患者的皮肤脆性不断增加，如果在儿童期获得保护，孩子的皮肤就不会出现手指粘连、手指屈曲挛缩、眼角膜损伤、口腔等部位挛缩性损毁等。

　　其次，在治疗用药上，儿童皮肤病的外用药、口服药等，与成年人也有很大区别，包括剂片、剂型、使用方案以及安全性考虑等都不同。

　　林志淼介绍，在新成立的儿童皮肤科，有不少针对儿童专用的治疗，比如采用口服及外用β受体阻滞剂、雷帕霉素、激光、光动力等最新技术治疗血管瘤及脉管畸形疾病；通过各种调Q、皮秒激光治疗太田痣、咖啡斑、伊藤痣、雀斑、色素沉着斑等。

　　填补空白：

　　成立院内遗传性皮肤病基因检测平台

　　林志淼教授带领团队致力于儿童疑难罕见病及遗传性皮肤病的诊疗及研究在国际上率先确定9种单基因遗传病新致病基因及发病机理，并首次命名“PLACK综合征”。

　　“Olmsted综合征，也叫残毁性掌跖角化症，如果角化发展下去，可造成手指脱落断裂，甚至手指全没了，造成孩子残疾”，林志淼教授团队首个确定了致病基因，并发现厄洛替尼有非常好的治疗效果，持续治疗可使角化状态恢复至基本正常，孩子以后不会出现手指脚趾断裂、残疾，甚至可部分恢复容貌。

　　不过，在林志淼看来，此次开科更让他自豪的是终于在华南地区填补了医院内遗传性皮肤病基因检测平台的空白。

　　此前不少华南患者要专门奔赴北京做儿童遗传性皮肤病诊断、产前筛查。“院内检测与外送检测相比，诊治的精准性更高。”林志淼解释，团队可常规进行各种遗传性皮肤病基因诊断，提供精确解读与遗传咨询，且可联合外院产科进行常规产前诊断。比如，通过高通量基因测序、显微切割结合测序技术诊断各种遗传、镶嵌及脉管畸形疾病；可以对有再发风险的家庭进行精准产前诊断以阻断遗传。