产检NIPT谁需要做？ Nipt懒人包一次弄懂

发布时间:2022-07-31 17:36

标签: 孕期保健

nipt 是什么？谁需要做？三分钟秒懂的nipt懒人包！ nipt、羊膜穿刺、第一孕期唐氏症筛检、第二孕期唐氏症筛检，都是检测唐氏症的方法，至于该怎么选择，总是让孕妇们操碎了心。听...

nipt是什么？谁需要做？三分钟秒懂的nipt懒人包！

nipt、羊膜穿刺、第一孕期唐氏症筛检、第二孕期唐氏症筛检，都是检测唐氏症的方法，至于该怎么选择，总是让孕妇们操碎了心。听说nipt只要抽血就可以了？ nipt伪阳性率和伪阴性率哪种比较可怕？ nifty、nips、nipt又是什么呢？别慌张，跟着我了解nipt准没错！

一、Nipt－非侵入性胎儿染色体检测

首先回答最常见，却又最无关紧要的问题：nifty、nips、nipt有什么分别呢？答案是：没有分别，不管是nipt、nifty，还是nips，讲的都是同一项检查－非侵入性胎儿染色体检测，纯粹是各家厂商名称不同，至于检测内容大同小异。

（一）非侵入性胎儿染色体检测－Nipt是什么？

nipt是一种唐氏症筛检的方法，我们从字面上看起，可以知道nipt是一项非侵入性的检测，它只需要孕妇抽血，便能检测胎儿染色体。

另外，nipt、nifty、nips、非侵入性胎儿染色体检测是一种筛检工具，顾名思义它做为筛检使用，不能确定诊断，也不能确定排除诊断，最终得到的nipt报告，会是一个机率，也就是风险值，例如1/多少多少。

（二）Nipt原理

nipt是针对染色体的「数目」去做筛检，对于数目不对的染色体非整倍体异常才有可靠的筛检力。

染色体数目异常例如：

第21对染色体多一条的唐氏症。
第13对染色体多一条的巴陶氏症候群。
第18对染色体多一条的爱德华氏症候群。

nipt检测原理是什么呢？

我们从孕妇的血中分离出游离的胎儿dna，然后用次世代定序去回推出每一个染色体的数目，也就是母血中的胎儿dna的碎片，来回推每一个染色体的状况，我知道这样还有多数人不懂，以下用生活案例举例告诉你。

举例一：走在路上看见有个人，全身穿名牌、开跑车，我们便推测「他是个有钱人」。
举例二：看见别人家洗衣篮里，有男性服装一套、女性服装一套、童装一套，我们便推测「他们家有爸爸、妈妈、小孩」。

绝大部分情形，筛检往往是准确的，这就是nipt，而当有天你得到了某个人的财产清单，或某个家庭的户口名簿，白纸黑字写得清清楚楚，这就代表确定诊断的羊膜穿刺。

（三）Nipt几周做？

关于nipt周数，一般来说怀孕超过10周，孕妇血中的胎儿游离dna浓度就已经足够进行nipt检测，临床上建议11-13周为合适的nipt检测时间。如果经济无虞、害怕羊膜穿刺的风险，或想提升准确度的人，可以考虑做nipt。

（四）Nipt报告时间

nipt报告时间，需要至少14个工作天（不含例假日）完成，也就是最快能在抽血后的两周多拿到报告。

二、Nipt 准确吗？

伪阴性这个词，在新冠病毒是否要全面筛检的议题出现后，相信大家都不陌生。

每个检测都可能有伪阴性出现，所以任何一个筛检工具，我们都必须知道他的极限在哪里，也就是说，我们必须知道，nipt的疾病侦测率，也就是nipt准确度大概是多少？或者是一体两面的问题，nipt伪阴性率是多少？

（一）Nipt疾病侦测率

疾病侦测率的意思是：「对于某个检查而言，能够将”有病的人”检查出”阳性”的比率是多少？」。也就是说，对于怀上唐氏症胎儿的孕妇，做nipt阳性率是多少？2017年4月，一篇刊登于妇产科超音波这个期刊中的文献，研究中有22,5895位孕妇，接受nipt系列检查，其中有1963个被确诊为唐氏症，而nipt一共抓出了1957位。

（确诊的方式为：nipt异常者，再以羊膜穿刺或胎儿出生后做染色体检查来确诊）

我们直接看nipt的诊断率