每一个宝宝出生都带着全家人的爱和期待,希望能够健康,但有些宝宝就没那么幸运了,有些生理缺陷是天生的…
根据《中国出生缺陷预防报告(2012)》的数据,
我国出生缺陷率约为5.6%。
平均每30秒
一个有缺陷的孩子出生了。
今天就来认真说一说:
什么是出生缺陷?
02为什么会出现出生缺陷?
03如何预防出生缺陷?
01
什么是出生缺陷?
出生缺陷是指婴儿在子宫内发育异常,导致身体结构、功能或代谢异常。
目前已知的出生缺陷有上千种,其中我国最常见的四种出生缺陷是:
先天性心脏病1号
心脏发育异常引起的心脏功能和结构异常。
发病率
发病率接近0.6%-10%。
疾病危害
危重儿可能因严重缺氧或休克、肺炎、心力衰竭等在出生时死亡。但是,他们中的许多人可以随着孩子的发展而自愈。
唇腭裂编号:2
唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形。
唇腭裂儿童
发病率
发病率为0.1%,有明显的家族遗传倾向。
疾病危害
唇腭裂常伴有其他器官功能障碍。如先天性心脏病、腹股沟疝、腹壁疝等。
多趾:3号
指拇指和小指。
多指儿童
发病率
发病率为0.1%,有家族遗传倾向。
疾病危害
多指一般是指手指长出很少赘肉,或者指甲、关节、肌腱等组织发育接近正常的手指。
唐氏综合征四号
也被称为21-三体综合征,是最常见的染色体异常。
唐氏综合征的孩子
发病率
发病率为0.12%,孕产妇年龄≥35岁发病率明显上升。
疾病危害
唐氏综合征有特殊的五官,智力迟钝,性发育迟缓和其他器官畸形。
02
为什么会有出生缺陷?
受精后3 ~ 8周内,胎儿的主要器官开始初步形成和发育,如:
神经:约15 ~ 25天,心脏:20 ~ 40天,四肢:24 ~ 26天;
这个时期容易受环境因素影响,也是“致畸高度敏感期”;发育异常有几个常见原因:
01.近亲结婚导致的遗传病的发生率越来越高。
03.怀孕期间缺乏营养,或使用致畸药物。
05.怀孕期间抽烟,喝酒,大量喝咖啡。
02.老年人患唐氏综合症的风险增加。
04.接触有毒有害物质,如汞和铅。
06.接触有毒有害物质,如汞和铅。
03
如何预防出生缺陷?
世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”的策略:
初级预防
预防出生缺陷!
婚前和孕前检查包括:
婚前:生殖系统畸形、先天性遗传病、血常规、尿常规等。
孕前:宫颈细胞学、TORCH筛查、宫颈分泌物淋球菌和沙眼衣原体检测、甲状腺功能筛查、妇科超声检查、心电图及男性精液常规检查等。
二级预防
减少出生缺陷婴儿的出生!
怀孕检查包括:
主要通过超声检查等技术手段,对高危人群进行羊水染色体检测和产前筛查,采取早期发现和干预措施。
三级预防
及早发现和治疗出生缺陷!
出生后检查包括:
对疑似结构异常的患儿进行产前筛查,必要时进行产前超声检查、CT、MRI等影像学检查,早诊断早治疗。