佝偻症不是少钙，而是缺乏维生素D！提醒母乳宝宝要额外补充，否则容易骨折、抽筋、发展迟缓……

（案例1）1岁的孩子因为抽筋、眼神上吊、嘴唇发绀，而被妈妈送急诊。乍看之下，会以为是热痉挛，不过，孩子并没有发烧。借由抽血验出钙离子很低，钙离子低是源自维生素D缺乏，果然，检测维生素D血中浓度时，低到测不出。

（案例2）在门诊时，发现一个孩子生长曲线出现递减了2条百分位曲线，而且快两岁了却还没办法站，连要把头抬起来都有困难，于是被收住院进行检查。在一开始的检查，就可看到O型腿、串珠状肋骨突起等佝偻症常见症状，抽血检查也看到低钙、低磷等类似典型维生素D缺乏的表现，不过，维生素D血中浓度，却是正常的……

同为缺少维生素D．原因大不同

虽然这两个案例都是低血钙，但维生素D缺乏的「内涵」不一样！三军总医院小儿部主任林建铭表示，不论是透过日晒生成或从食物摄取维生素D后，都会再经过两个中继站，先经过肝脏酵素作用变成25 (OH)D（25-羟基维生素D），再借由肾脏合成有活性的1,25(OH)2D （1,25-二羟基维生素D），才能在肠胃道帮助钙的吸收与维持正常的生理功能。

林建铭医师指出，临床上，抽血检测维生素D有两种项目，一种是测25(OH)D，一种则是1,25(OH)2D。很多医院或检验所提供25(OH)D的检测，但1,25(OH)2D并非随处可测，目前中国台湾唯一能进行检测的实验室就在三军总医院。他表示，「当25(OH)D足够，就表示没有维生素D缺乏，因为有足够的维生素D，才能转化成25(OH)D」，这也就是目前一般所说「血中维生素D浓度够不够的判断依据」。

原则上，维生素D足够，25(OH)D就一定够，「但有些时候，却必须要检测1,25(OH)2D，例如肾脏有问题，负责转化25(OH)D的酵素（1-α羟化酶）功能出现问题，就无法合成 1,25(OH)2D，即「活性维生素D」。所以，有些肾脏病的病人就是因为低1,25(OH)2D活性，所以会出现肾脏性骨病变问题。

人体维生素D足够与否判断指标

缺乏维生素D影响孩子生长

林建铭医师表示，「案例2的孩子，因患有先天性遗传疾病，造成25(OH)D在肾脏代谢时出了问题，无法产生最终的1,25(OH)2D（活性维生素D），导致低血钙合并骨头变形，这就是『第一型遗传性维生素D依赖型佝偻症』，属于罕见疾病」。值得注意的是，这类型的病患验25(OH)D，数值显示会是正常，必须要验1,25(OH)2D，才知道活性维生素D浓度不够。「因为基因异常让酵素功能无法正常运作，所以，无论怎么补充原型维生素D也不够生理所需，必须使用最终产物1,25(OH)2D治疗」。

活性维生素D会存在血液中，负责调节钙离子的吸收和骨头的密度，当浓度不足时，会降低钙的吸收，「对孩子的生长发育有很大的影响，使得生长出现停滞，没有办法沿著生长曲线走，也就是说，原本落点还在第十百分位，慢慢会掉出这条曲线，出现长不好、发展迟滞、骨头长歪、容易骨折等状况，甚至会有神经学的症状，往往因为骨头疼痛而来就医」。

小心！孩子本来有能力做，后来却做不到的状况

林建铭医师提醒，在带养孩子的过程中，请父母留意：孩子原本有能力做到，但后来却做不到；或是生长状况不好，若速度变慢，甚至停滞，就代表可能出现了什么问题。

他表示，追溯案例2的病史时，发现孩子1岁2个月时，是能站著的，但慢慢地变成四肢无力，能力逐渐退化，本来有正常长高，1岁3个月后就不再长高，直到1岁8个月时，父母察觉有异，于是带至儿童神经科就医。

就医当时，孩子只能在地上爬，头完全无法抬起，一直发出「ㄏㄧ ㄏㄧ」的声音，因为骨头会痛。但评估后，并非属于神经方面的问题，再转到儿童内分泌科，透过精密检查，才发现是基因异常造成维生素D代谢活性能力不足，而导致佝偻症。

林建铭医师补充，正常状况下，一两岁能站能走的孩子，多么想要自由行动，可是这个孩子因为骨头会痛，只要脚一碰地就会痛到无法站立，然而，才一岁多的他并不知什么是骨头痛，就只能一直黏在妈妈身上，「观察孩子的行为，与常态不同时，必须要提高警觉」。

母乳哺育宝宝易摄取不足．应额外补充

所幸这类先天基因异常的「第一型遗传性维生素D依赖型佝偻症」为罕见疾病，病例数不多。倒是无法从饮食中摄取足够的维生素D，而造成的佝偻症，是临床上需要父母多加留意！

林建铭医师指出，「儿科医学会于2016年针对母奶哺育提出特别的建议，纯母乳哺育或部分母乳哺育的宝宝，从新生儿开始应每天给予400 IU口服维生素D，以维持婴儿血清中维生素D的浓度，这是因为母奶中的维生素D含量相对偏低，纯喂母乳有引起维生素D缺乏与佝偻症（rickets）的报告」。至于配方奶，有依照宝宝的需求设计各种营养素每日应摄取量，只要宝宝每天喝到1,000c.c.以上，维生素D摄取量是足够的，但不足1,000c.c.的话，也需要每天给予400 IU口服维生素D，以补上不足的量。

他补充，「在这个指引被提出之前，中国台湾出现很多喝纯母乳的宝宝，未注意到补充维生素D而产生佝偻症的状况，甚至有些孩子因抽筋被送来急诊，才发现血钙值很低，而低血钙是缺乏维生素D所造成，于是儿科医学会在2016年发布此一指引，提醒单纯以母乳哺喂的妈妈，应适度帮宝宝补充维生素D，避免产生佝偻症」。事实上，可能连妈妈本身都有维生素D不足的情况，也就更容易让宝宝出现维生素D缺乏的状况。

注意疑似症状．应就医检查

林建铭医师解释，「维生素D帮助钙质的吸收，钙与骨头的矿物化有关，当体内矿物质（主要为钙、磷）不足或代谢异常，导致骨骼的矿物化（mineralization）不良，囟门就不容易愈合，手掌跟脚掌的关节显得异常宽大，加上低血钙会造成病人抽筋」。还有成长中的孩童因生长板尚未愈合，就会出现骨头变形，甚至O型腿、X型腿，发展也会迟缓。他表示，「不论是单纯食物或罕见疾病造成维生素D缺乏， 临床症状都很像！」

林建铭医师提醒，当孩子出现以下症状时，请父母带至儿童内分泌科就医检查：

．身高、体重成长迟滞。

．动作发展迟缓，特别是无法站立、行走、肢体肌肉无力。

．O型腿、X型腿。

．不明原因骨折。

．头骨囟门超过1岁半仍未关闭。

．手腕、脚踝关节处宽大增生。

．不明原因抽筋合并低血钙。

钙质不足怎么办？

当体内钙离子浓度过低时，生理上如何维持对钙的需求呢？林建铭医师指出，钙很低时，透过副甲状腺素（PTH）的大量分泌，把原本存在骨头里面的钙溶出至血液，以维持正常的血钙浓度。所以，发现孩子的副甲状腺素浓度很高的话，表示身体在挖骨头的钙补血中的钙。

治疗．补充剂量依缺乏程度与年龄而不同

「缺什么，补什么」，适用于维生素D缺乏的治疗上，林建铭医师表示，「如果佝偻症是营养缺乏而起的话，原则上，补原型的就可以了，因为肝肾功能没坏，吃进去后，再慢慢转化。至于剂量，必须先抽血测25(OH)D，再依缺乏程度与年龄而定，吃到状况改善后，降低剂量，以日常保健的方式继续吃」。若是基因异常的佝偻症，则是补充药品级的活性1,25(OH)2D，就不是市售原型的维生素D所能解决。

他指出，「从治疗效果来看，只要开始补充所缺乏的维生素D，孩子的症状改善速度很快，比其他疾病的治疗还快出现效果」。以案例1的孩子来说，左腿有点O型腿，右边是正常，补充1年的维生素D后，原本歪掉的骨头就慢慢长直了。案例2的孩子更是从一开始是完全瘫在床上，不能动的状况，一路有所进展，治疗4个月后回诊，在诊间，看到他其实是可以站了……改善状况相当显著。

建议．每日适量补充

在成人世界，日常补充维生素D是很热门的保健方式，反观儿童，则多是因疾病治疗而补充。林建铭医师表示，「钙质牵涉到骨头的成长，对于孩子来说，先不管是否有其他疾病，光是骨头的成长就非常需要钙质，也需要维生素D帮助转化。因此，不论有无缺乏，都可考虑每日补充400 IU的维生素D，这是目前国际认为的安全剂量，不用担心有过量的问题。若有疑虑，不妨先咨询医师」。

虽然维生素D可从日晒与食物中获取，不过，林建铭医师认为，「如果平常较少晒太阳、挑食状况也严重的话，不妨考虑适量补充维生素D，就采一般建议剂量400 IU」，除非经常吃蛋黄、深海鱼或鱼油等富含维生素D的食物，否则一般人的血中浓度都偏低，「国内曾有抽样调查，六成国人的血中浓度是不足的」。他说，几年前，检测刚推出时，许多内分泌科医师好奇而抽血检查，结果10个有7、8个都偏低，于是开始补充维生素D。

他提醒，需要注意的是，补充维生素D的同时，不要摄取过多的钙，否则钙浓度太高，会造成肾脏结石。