X染色体脆折症导致智能障碍？一生一次筛检一劳永逸！

    Ｘ染色体脆折症英文为Fragile X Syndrome，一般人大多都没听过，除非是身边出现脆折症宝宝或是怀孕！为什么孕妇必须了解Ｘ染色体脆折症呢？因为它是种性联遗传疾病，只要父母带因，小孩就有可能是脆折症宝宝。
 

（一）Ｘ染色体脆折症是什么？发生率高吗？

    染色体脆折症是什么？染色体 脆折发生率高吗？所谓Ｘ染色体脆折，是因为患者的Ｘ染色体的长臂末端会出现断裂现象。致病原因是Ｘ染色体长臂上的是FMR1基因异常，出现CGG重复次数不正常的增加，增加到达一定程度，便会出现Ｘ染色体脆折症症状，对于外观、认知、行为、神经系统皆有所影响。

Ｘ染色体脆折症发生率高吗？

    唐氏症筛检是大家熟知产检必做的检查项目，原因是唐氏症的发生率约为1/1000，是相当常见的染色体异常疾病，而Ｘ染色体脆折症虽然是罕见疾病，但它是仅次于唐氏症，第二常见的。

（二）如果父母带因，Ｘ染色体脆折症就一定会遗传吗？

    说到遗传，大家一定开始焦虑：「如果自己或另一半有带因，我们是不是永远不能有小孩？否则小孩会是脆折症宝宝！」、「如果第一胎是X染色体脆折症 第二胎是否也一定会是呢？」

以大部分族群来说，先生通常不会带因！为什么呢？

    大家应该都知道，女性的性染色体为ＸＸ；男性则为ＸＹ，男性在性染色体只有单一个Ｘ染色体的状况下，如果有带因，表示此男性为发病的Ｘ染色体脆折症患者。所以如果你先生看起来行为举止、智商没有异常，代表他99%是没有带因的。

那如果女性为Ｘ染色体脆折症带因者呢？

    以女性来说，Ｘ染色体脆折症的带因率约为0.4%，若确定为带因者，就要看机率了！如果怀的是儿子，那么有1/2的机率会是脆折症患者；如果怀的是女儿，则有1/2的机率为脆折症带因者。
 

二、脆折症宝宝症状有哪些？外观哪里不同？

    发生率不算低的Ｘ染色体脆折症对人体到底会有哪些影响？脆折症外观会与其他小孩不同吗？身体病痛会很多吗？发展会比其他小孩迟缓吗？认知能力会比其他小孩差吗？以下带各位了解X染色体脆折症 症状有哪些！

（一）Ｘ染色体脆折症外观与正常人有什么不同吗？

    比起唐氏症宝宝可能会出现的先天身体结构异常、先天性心脏病、免疫疾病、甲状腺疾病...等等，Ｘ染色体脆折症在身体方面是较为健康的，结构大多无异常、没有特殊的疾病、存活寿命也与正常人差不多。

    至于脆折症 外观虽然与一般人差异不大，但还是有一些特定特征可以观察的到：

•     脸型较长
•     耳朵较大
•     下巴突出
•     牙齿较扁平
•     睾丸较大（青春期后）
•     扁平族

（二）Ｘ染色体脆折症状有哪些？

    除了外观些微的不同之外，Ｘ染色体脆折症也会对患者的认知、行为上的影响，患病的男性可能会出现以下Ｘ染色体脆折症症状：

•     智能障碍
•     语言发展迟缓
•     注意力不集中
•     极度害羞
•     极度焦虑
•     较难与他人眼神接触
•     有情绪控管问题
•     对环境敏感
•     过动
•     自闭

     
    患病的女性可能出现的Ｘ染色体脆折症症状与男性差异不大，但严重度会比男性轻微。至于带因的女性大多不会有以上症状出现，但很高机率会有卵巢早衰的问题，根据统计，家族性的卵巢早衰者，有10%-15%为Ｘ染色体脆折症带因。

三、X染色体脆折症 有需要做吗？要怎么诊断？费用多少？

    怀孕初期产检项目众多，而Ｘ染色体脆折症虽然也是玲瑯满目检查中的选项之一，但我相信大多数人并不是那么清楚该不该做、怎么做、什么时候做。以下让我来告诉各位Ｘ染色体脆折症 有需要做吗？Ｘ染色体脆折症 检查怎么做？Ｘ染色体脆折症几周筛检？Ｘ染色体脆折症 报告怎么看？

（一）我是高风险群吗？谁需要检查X染色体脆折症？怎么做？

    你的产检项目清单中有Ｘ染色体脆折症基因检测（Ｘ染色体脆折症筛检）这个项目吗？在我的门诊中，大多数孕妇在进行第一次例行产检时，会将脊随性萎缩症、Ｘ染色体脆折症、巨细胞病毒...等等的检查一起完成，避免二次扎针。

在众多孕妇之中，不乏有人对于「Ｘ染色体脆折症 有需要做吗？」感到疑惑

    由于X染色体脆折症并非是健保给付的产检项目，必须自费约4000元台币 ，因此不是每个人都一定会进行的检查，通常会特别建议以下族群考虑筛检：

•     卵巢早衰者
•     具有智能不足家族史者

    虽然特别建议以上两个族群进行Ｘ染色体脆折筛检，但仍有20%Ｘ染色体脆折症患者其实并没有任何的家族史 ，因此是否进行检查，可以自行斟酌。

（二）Ｘ染色体脆折症脆折症检查怎么做？报告怎么看？

    少数高龄，或已经决定做羊膜穿刺的孕妇会问我，Ｘ染色体脆折症是不是就不需要额外检查了？答案是：「错！」Ｘ染色体脆折症羊水晶片、NIPT、高层次超音波是看不太出来的，除非你的胎儿是非常严重的脆折症宝宝，才能看得出些微异常。

Ｘ染色体脆折症检查怎么做？有风险吗？

    Ｘ染色体脆折症筛检相当简单，只需要「抽血」就可以完成，且Ｘ染色体脆折症检查的是基因，因此每位女性一辈子只需要检查一次，往后的第二胎、第三胎、第四胎...都不需要做这项检查，因为基因是不会改变的！

Ｘ染色体脆折症 报告怎么看？

    前面提到Ｘ染色体脆折症是因为FMR1基因中出现CGG异常的重复现象，因此脆折症检查就是要看CGG状况是否在正常范围中内，报告结果以FMR1基因中CGG重复次数分为四种类型

•     正常型： 重复<45次，无带因，胎儿没有罹患Ｘ染色体脆折症风险。
•     中间型： 重复45-54次，胎儿没有罹患Ｘ染色体脆折症风险，但后代有罹病风险。
•     准突变型： 重复55-200，有带因，可能卵巢早衰，胎儿有罹病风险。
•     全突变型： 重复>200，为Ｘ染色体脆折症患者，胎儿有罹病风险。

     
    如为脆折症检查异常者，必须做羊膜穿刺来进一步检查，但一般的羊膜穿刺并没有特别检查这个部分，必须与检查医师讨论加检验脆折症的部分。