5岁男童身长咖啡色斑点险丧命，患「神经纤维瘤病」恐侵蚀神经、压迫气管、

罕见神经纤维瘤病是致命杀手！

    根据中新网报导，天天的家人某天摸到天天双侧颈部有大小不一的肿块，之后天天身上更长出了咖啡色斑点。之后他们带天天到医院检查，医师发现肿瘤已经占据了颈部60%到70%的空间，甚至占据了颈椎椎管横断面逾60%。

    检查报告显示天天罹患非常罕见的「神经纤维瘤病」，需要紧急做手术。神经纤维瘤病是一种非常凶险的疾病，轻度患者的身上会长出泡泡状的肿瘤，慢慢侵蚀患者的神经，持续变大的肿瘤会压迫到气道，引起呼吸困难、面瘫、失明、瘫痪等，甚至死亡。

神经纤维瘤第一型以下简称NF1，若符合下述两项或两项以上的诊断准则时，则可确定为NF1患者：

    1.神经纤维瘤家族病史。

    2.皮肤有6个或6个以上的咖啡牛奶斑。

    3.2个以上的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。

    4.腋下或鼠蹊部位有小色素斑块。

    5.眼睛出现虹膜色素缺陷瘤。

    6.双侧视神经胶质瘤，有可能会影响到视力。

    7.骨头或关节病变常见于胫骨或蝶骨。
 

    遗传增加患病可能！若有需求可在产检时向医师提出检查

    NF1不会隔代遗传更不会传染，如夫妻皆未得到神经纤维瘤，那么生出有神经纤维瘤的宝宝的机会，和一般人是一样的。父亲或母亲是NF1患者，于怀孕时，其子女不管男女均有50%的机率会遗传此病。
 

    NF1基因的突变筛检率（65%～70%），先要有父母或家族内有NF1基因突变，且找出NF1基因突变点位后，再由羊膜穿刺来筛检胎儿的同一基因点位是否遗传自父母。一般怀孕12～16周可施行绒毛取样；16～20周可以施行羊水采检。这些多是侵袭性的检查，有时会对胎儿造成危害，详细过程需要妇产科医师咨询及评估。
 

    目前尚无药物和外科手术可以根治神经纤维瘤；但适当的症状治疗，也可以解决此病所引发的问题，例如：矫正型外科手术、化疗、放射治疗等等。因进行手术切除会导致肿瘤更易增生，建议身体外部的肿瘤可用手术改善外观，但内脏部位的肿瘤则建议勿动手术以免器官功能恶化。