此外,有不少高龄产妇认为自己第一胎BB正常,所以后面胎儿也应该正常,从而放松警惕不及时做检查。有一位40岁的孕妇怀孕25周后才查,在超声结构筛查时发现胎儿有“双泡征”,即十二指肠闭锁,产前诊断后提示胎儿染色体异常,必须引产。一些母亲认为自己第一胎孩子没有患唐氏综合症,因此对筛查无所谓的想法非常错误。
事实上,唐氏综合症的出现是随机的,约有八百分之一至一千分之一的发病率,即使生育年龄不超过30岁、家族无唐氏综合症病史、第一胎孩子属于正常,也可能发生。而且由于21号染色体相比较其他染色体所携带的遗传物质较少,增加一条,孩子仍然能够存活,且孕妇不会察觉到异常。因此需要到医院检查才能确认是否为“21三体综合症”。
筛查 无创产前基因检查并不比唐筛准确
有不少孕妇经济条件好,会主动选择以无创(抽血)产前基因检查替代唐氏筛查,并以为这样更加准确方便,虽然前者检查所花费用数倍于后者。韩瑾分析说,无创的好处如今被一些追求商业利益的机构无限放大了,其实任何检查都有其局限性。无创筛查目前的技术还不能检查出BB基因方面的问题,因此不能替代唐氏筛查。
因为22周是检查发现胎儿畸形的最好时期,但是大医院要做超声波检查至少要提早一个月预约才能排到。因此准爸爸妈妈千万不能疏忽大意,想着时间还早等22周再去医院,那时候排队至少要等到27周才能做检查。这时胎儿长大,胎盘里的活动空间不够,会错过检查的最佳时机。