裕力健康科普敏儿安T21无创产前基因检测相关胎儿染色体疾病
发布时间:2022-08-08 15:32
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产前征兆
裕力健康科普该如何检测相关胎儿染色体疾病？ 敏儿安T21expressTM采用新一代DNA测序， 敏儿安T21expressTM让妈妈体验一次既安全且准确性99.9%的胎儿DNA疾病产前检查 叁体综合症有： 1.T13巴...
裕力健康科普该如何检测相关胎儿染色体疾病？
敏儿安T21expressTM采用新一代DNA测序，敏儿安T21expressTM让妈妈体验一次既安全且准确性>99.9%的胎儿DNA疾病产前检查
叁体综合症有：
1.T13巴陶氏综合症
- 发病率： 1:5000
- 症状：通常有多种先天缺陷，大部份只能活几个月
2.T18爱德华氏综合症
- 发病率 1:3000
- 症状：通常有多种先天缺陷，大部份只能活几个月
3.T21唐氏综合症
- 发病率 1:700
- 症状：智力和发育迟缓
- 性染色体相关疾病有：
4.性染色体相关分析: 45, X0 (Turner syndrome)染色体单体征
- 发病率 1:2000
- 症状：
② 颈侧和颈后皮肤松弛
③小手和脚的浮肿等。
5.性染色体相关分析: 47, XXY (Klinefelter syndrome)柯林非特氏症
- 发病率 1:1000～1/500。
- 症状：本病患者的睾丸小而硬，乳房发育呈女性型乳房。一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。
6.性染色体相关分析: 47, XXX (Triple X)本病又称为超雌综合症
- 发病率 1:2250
- 症状：大约有2/3病智力稍低，并有患精神病倾向。
7.性染色体相关分析: 47, XYY (Jacob syndrome)超雄综合症
- 发病率 1:500到1000
- 症状：82%的智商比年龄相仿的兄弟姐妹稍低但不明显
8.1p36 deletion syndrome相关的微缺失分析1p36缺失症候群
- 发病率 1:5000
- 症状：视力与听觉上的障碍,癫痫(79%);脑萎缩(18%);多小脑回畸型,约44%的会出现心脏结构上的缺损.
9.2q33.1 deletion syndrome相关的微缺失分析
- 发病率 1-3:100
10.Angelman syndrome相关的微缺失分析天使综合症
- 发病率 1-3:100
- 症状：脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。
11.猫呜症候群Cri-du-Chat syndrome相关的微缺失分析“猫叫综合症”
- 发病率 1:100000
- 症状：体重轻、小头、小颜、小喉头、哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
12.22q11 deletion syndrome (include DiGeorge syndrome)相关的微缺失分析
- 发病率 1:4000
- 症状：心脏畸形及以T淋巴细胞数量减少为主的免疫功能异常是影响预后的关键因素。
13.Langer-Giedion syndrome相关的微缺失分析毛发鼻指骨综合症
- 发病率 1:6000
- 症状：先天畸形
14.Prader-Willi syndrome相关的微缺失分析，愉快木偶综合征
- 发病率 1:15000
-
症状：隐睾-侏儒-肥胖-智力低下
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