胎儿较易出现先天异常的孕妈咪,常见于有家族史、近亲通婚、糖尿病、高龄产妇、作息不正常、抽烟、药物滥用及酗酒的状况。一般而言,本身已有严重疾病的女性,通常比较不会受孕,如唐氏症。但若是像苯酮尿症的代谢问题,怀孕期间就要特别注意饮食。特别提醒孕妈咪,若医师询问病史,一定要清楚说明,不可隐瞒实情,以避免延误处置时间。
(胎儿异常筛检很重要。)
孕妈咪产前筛检建议
为了产下健康的宝宝,所有孕妈咪必须做定期产检,若怀疑胎儿有先天性异常,就必须进一步筛检。
1. 病史
筛检胎儿先天异常,第一步就是从病史著手,详细询问家族病史。有九成的孕妈咪表示自己或家族都没有特别病史,但是遗传型的疾病,不仅是夫妻的问题,也可能会隔代遗传,有时候夫妻两人都正常,但因为家族基因谱里潜在著异常,所以也必须询问清楚。
关于孕妈咪本身的病史,如是否曾流产?曾产过早夭或智能不足的宝宝?怀孕年龄?健康状况等。家族病史必须往前追溯三代,是否曾近亲通婚?家族里是否曾出现遗传疾病的病史等。透过询问病史,进一步推论胎儿可能异常的原因。
2. 超音波
超音波检测在怀孕期间皆可进行(但不可太频繁),因为有些疾病或缺陷,可能出现在不同时期,如水肾、水脑多发生在晚期。怀孕3个月左右,高层次超音波就可能找出不正常的现象,如心脏病大多能在4、5个月大时发现。
而高层次所检查的部位包含脑部、脸部、四肢、外显生殖器官、羊水量及胸腹部,以非侵入性的检查,来筛检胎儿是否异常。
3. 染色体筛检
一般会从最常见的疾病著手,而唐氏症就是比例较高的染色体异常,其筛检可分为第一孕期(11~13周大)与第二孕期(15~20周大),其筛检数值还需要搭配病史与胎儿生长状况,才能有较正确的检查结果。
4. 绒毛膜切片
此检查是经由抽样胎盘中的绒毛组织,来检验染色体、代谢及基因异常的疾病,可在怀孕10周后执行。
5. 羊膜穿刺
羊膜穿刺是为了检测胎儿的染色体数目及结构,透过穿刺来采集羊水内的胎儿细胞,借此分析胎儿细胞的染色体是否正常,而最适当的羊膜穿刺时间是孕期16~18周。
6. 脐带血
若胎儿的羊膜穿刺结果异常,或有更少见的代谢异常,医师才会建议做抽取脐带血的检测,例如尿素代谢不正常。透过胎儿的脐带血,可检查染色体、基因、血液等是否正常。
7. 羊水晶片
在孕期16~18周时,可与羊膜穿刺同时进行,抽取孕妈咪的羊水约10c.c.,即可进行羊水晶片的检查。此筛检比传统的染色体检查更详细,除了能了解染色体的数目外,还可以检测出微小的基因缺损,准确度也较高。